STICHTING FLORIS EN TESSA TEGEN PPA2

Onze stichting zet zich in om fondsen te werven en te beheren ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek, zorg en voorlichting en andere activiteiten op het gebied van metabole ziekten. Wij streven ernaar om bekendheid te genereren voor metabole ziekten in het algemeen en vragen daarbij in het bijzonder aandacht voor PPA2, de metabole hartziekte waar Floris en Tessa aan lijden en waar de stichting naar is vernoemd.

Ons doel

Onderzoekers in het UMC Utrecht gaan onderzoeken of ze de DNA-fout kunnen repareren die zorgt voor de metabole ziekte PPA2. Een ziekte die bij kinderen kan leiden tot plotseling hartfalen, vaak met fatale afloop. Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van Sabine Fuchs, hoogleraar Metabole ziekten en innovatieve therapieën in het UMC Utrecht & Wilhelmina Kinderziekenhuis.