STICHTING ATR-X SYNDROOM NEDERLAND

Deze stichting is opgericht omdat we door contact met andere ouders en deskundigen antwoorden op onze vragen en informatie over dit zeer zeldzame syndroom willen. In Nederland zijn er ongeveer 45 jongens met het syndroom bekend. ATR-x is een van de vele genetische afwijkingen die een ontwikkelingsachterstand veroorzaken.

De 3 voornaamste kenmerken van het ATR-x syndroom zijn
een ernstige ontwikkelingsachterstand
karakteristieke gezichtskenmerken
ongewone vorm van bloedarmoede

Ons doel

Veel gezinnen worstelen met gedrag dat hun kind met dit syndroom laat zien. Er zijn jongens die zichzelf of anderen verwonden, die hard kunnen gaan schreeuwen zonder duidelijk oorzaak of die dagenlang niet tot rust kunnen komen.
Waar komt dit gedrag vandaan; heeft het een medische oorzaak, komt het door gebrek aan communicatie (niet kunnen spreken) of worden ze over- of ondervraagd?
D.m.v. interviews en het invullen van vragenlijsten hopen we met de onderzoekers meer duidelijkheid te krijgen